Die Farbgenetik beim Border Collie

Eine kurze Einführung:

 

Oft hört man die Begriffe heterozygot oder homozygot, auch Phänotyp oder Genotyp. Für Beginner steht dann oft ein großes Fragezeichen über dem Kopf :D

Viele haben auch nach Jahren noch Probleme mit den Begriffen und der Vererbung. Es hilft nicht wenn man alles runter beten kann, aber nicht versteht um was es genau geht. Genetik ist wie Mathematik - Logik. Hierzu möchte ich mich auch nochmal bei Dana Vogt bedanken, die mir beim letzten Schliff geholfen hat :) 

Und nun zu den Begriffen die man - meiner Meinung nach - als erstes mal Wissen sollte.

 

  • Phänotyp      ►   Unter dem Phänotyp versteht man das äußere Erscheinungsbild eines Organismus. Weist ein Hund zum Beispiel die                                        Farbe schwarz auf, dann ist der Phänotyp in Hinblick auf die Farbe eben schwarz. 
  • Genotyp         ►   Der Genotyp wird als Erbbild bezeichnet. Alle in den Genen festgelegten Erbinformationen bilden in ihrer                                                          Gesamtheit den Genotyp.
  • homozygot     ►   Homozygot bedeutet, dass das Erbgut einer Zelle zwei identische Allele, also zwei gleiche Kopien eines bestimmten Gens auf                                den beiden Chromosomen aufweist, die das Gen enthalten. Auch genannt reinerbig (B/B oder b/b)
  • heterozygot    ►   Heterozygot bedeutet, dass das Erbgut einer Zelle zwei verschiedene Allele, also zwei unterschiedliche Kopien eines bestimmten                              Gens auf den beiden Chromosomen aufweist, die das Gen enthalten. Auch genannt mischerbig (B/b, E/e oder D/d)
  • Lokus            ►  Genlokus (Genort) ist die physische Position eines Gens im Genom. Besteht das Genom aus mehreren Chromosomen, ist der                                Genlocus der Ort auf dem Chromosom, an dem sich das Gen befindet. Verschiedene Ausprägungen oder Varianten dieses                                            Gens werden als Allele bezeichnet.
  • Allel             ►  Ein Allel ist ein Merkmalsträger. Somit wirkt sich das Allel auf den Phänotyp, sprich das Erscheinungsbild aus. Beispiel:                                Auf dem K-Lokus liegen 3 verschiedene Allele KB - kbr- ky diese sind untereinander unterschiedlich dominat.
  • dominat        ► Ein dominantes Allel setzt sich in der Merkmalsausprägung gegenüber einem rezessiven Allel durch. Man kann es sich so                                  Vorstellen das dieses dominate Allel stärker ist als das schwache rezessive Allel.
  • rezessiv         ► Rezessiv bedeutet in der Genetik „zurücktretend“ oder auch „nicht in Erscheinung tretend. Man kann es sich so Vorstellen das                             rezessive Allel ist zu schwach für das dominante Allel und ordnet sich unter.

B / E und K Lokus die sogenannte „Hauptgene

 

Ich möchte die Loci gerne in  „Hauptgene“ und Modifizierungsgene unterteilen. Warum möchte ich dies tun? Die sogenannten Hauptgene zeigen eine einheitliche Färbung beim Hund.

Kommen aber Modifizierungsgene mit ins Spiel dann wird es interessant. Modifizerungsgene  „modifizieren“ das, was durch die „Hauptgene“ festgelegt wird, ab. Die Vielfalt der Fellfarbe des Hundes, basieret auf nur  zwei verschiedenen Varianten des Pigmentstoffes Melanin: Das Phäomelanin bildet gelb/rote Pigmente und das Eumelanin bildet entweder schwarzes oder braunes Pigment.

Der E Lokus:

 

Border Collies mit den Allelen E/E (homozygot) oder E/e (heterozygot) sind äußerlich schwarz oder braun je nach Grundfarbe, im Fell kann somit Eumelanin eingelagert werden. 

 

Liegt aber in beiden Allelen die veränderte Form ee vor, so kann der Hund kein schwarzes/braunes Eumelanin einlagern, sondern nur gelbes (Phaeomelanin) ausprägen. Und sein Erscheinungsbild zeigt einen gelb-rötlichen Hund. Die eigentliche Fellfarbe des Hundes (Schwarz, Slate, Braun, Lilac mit oder ohne Tan) ist nicht mehr zu erkennen. Nur am Nasenspiegel, den Leftzen und den Augenlidern lässt sich die Farbe des Hundes feststellen.

Der E-Lokus ist also entscheidend ob beim Border Collie die Grundfarbe schwarz/braun in Erscheinung tritt. Oder die Fellfarbe "ee-red" (andere Namen wären australisch rot, clear red, champagner oder Gold) ausgeprägt wird oder nicht.

Da die durch veränderte Form ee das Einlagern von Eumelanin verhindert wird, sollten diese Hunde nicht oder nur unter bestimmten Vorsichtsmaßnahmen mit merlefarbenen Hunden verpaart werden. Die Welpen sollten vor Abgabe auf den M-Lokus getestet werden. Später mehr unter M-Lokus.

Folgende Genkombinationen sind möglich:

E/E

Eumelanin und Phaeomelanin werden gebildet. 

E/e

Eumelanin und Phaeomelanin werden gebildet.

e/e

Es kann nur Phaeomelanin gebildet werden.

Der B Lokus:

 

Die Fellfarbe braun und eine braune Nasenfarbe wird durch den Genort B bestimmt. Damit dieser Genort einen Einfluss auf die Fellfarbe ausüben kann, darf der Hund nicht auf dem E-Lokus ee sein.

 

B (schwarz) verhält sich zu b (braun) dominant!

 

Border Collies mit den Allelen B/B sind äußerlich schwarz, vererben auch lediglich schwarz. 

Trägt der Border Collie die Allele B/b, ist sein opisches Erscheinungsbild (Phänotyp) schwarz, auf seinem Genotyp liegt aber die Information b für braun. Er kann somit mit dem richtigen Partner Nachkommen in braun zeugen.

Border mit den Allelen b/b sind äußerlich braun, besitzen auch eine braune bzw. leberfarbene Nase, Lefzen und Augenumrandung. Sie sind reinerbig auf b und vererben nur braun.

Folgende Genkombinationen sind möglich:

B/B

Normale Eumelanin-Struktur, das Pigment ist schwarz. 

B/b

Das Tier ist mischerbiger Träger des für die Fell- und Nasenfarbe braun verantwortlichen Allels b und des Allels B. Wegen des rezessiven Erbganges prägt das Tier selbst nicht die Fell- und Nasenfarbe braun aus.

b/b

Die Eumelanin-Struktur ist verändert und lässt das Pigment braun erscheinen, es kann kein schwarzes Pigment gebildet werden.

Der K Lokus:

 

Der K-Lokus ist auch bekannt unter den Namen "dominantes Schwarz". Viele Hunderassen, in denen ein einheitlich Eumelanin gefärbtes Fell auftritt KB (schwarz/braun), vererben diese Fellfarbe dominant. Die einheitliche Färbung bezieht sich nur auf pigmentierte Bereiche des Fells, weiße Bereiche sind möglich. Die Fellfarbe "dominantes Schwarz" wird über den Genort K vermittelt.

Damit der K-Lokus einen Einfluss auf die Fellfarbe nehmen kann, ist es nötig, dass auf dem E Lokus das dominante E -Allel vorliegt und somit die Ausprägung von schwarzem Eumelanin überhaupt möglich ist. Hunde die ee tragen, sind gelb bzw. rot und prägen nicht die am K-Lokus oder A-Lokus vorhandenen Abzeichen bzw. Fellfarben  aus, können jedoch jede Genkombination am K-Lokus tragen.

Damit ein einheitlich Eumelanin gefärbtes Fell auftritt muss mindestens ein Allel am K-Lokus mit KB vorhanden sein, ist dies der Fall kommen die am A-Lokus liegenden Merkmale auch nicht zur Ausprägung.

Es gibt  noch zwei weitere Genvarianten des K-Lokus.  Das Allel kbr und ky. Diese sind gegenüber KB rezessiv. Sowie ky gegenüber kbr rezessiv ist.

 

Merke: KB   kbr   ky

 

 

Das Allel kbr ist für die Ausprägung der Fellfarbe brindle verantwortlich. Damit ein Hund die Fellfarbe brindle ausprägen kann, darf kein dominantes KB Allel vorhanden sein. Bei einem Hund der die Allelkombination ky/ky trägt, bestimmt der A-Lokus welche Fellfarbe ausgeprägt wird.

Folgende Genkombinationen sind möglich:

KB/KB

Der Hund ist einfarbig schwarz, weisse Abzeichen sind aber möglich. Brindle oder Tan Abzeichen können sich im Phänotyp nicht ausprägen! Der Hund kann nur einfarbige (solid) Nachzuchten zeugen.

KB/kbr oder KB/ky

Der Hund ist einfarbig schwarz, weisse Abzeichen sind aber möglich. Brindle oder Tan Abzeichen können sich im Phänotyp nicht ausprägen!

kbr/kbr oder kbr/ky

Brindle = Der Hund ist gestromt, und zeigt dunkle Streifen auf hellerem Grund

ky/ky

Lässt die Modifizierung der Gene der A-Serie zu


Die sogenannten „Modifizierungsgene“

Wie oben schon erwähnt werde ich nun hier die Modifizierer vorstellen, und ihren Einfluß auf die Farben bzw. auf bestimmte Bereiche im Fell.

Der A Lokus: 

 

Damit das Agouti-Gen zur Wirkung kommen kann darf der Hund nicht ee sein und es darf nicht „dominant schwarz“ am K-Lokus vorliegen (KB), sonst kann der A-Lokus nicht erscheinung treten.

Er ändert nicht die Grundfarbe des Hundes, sondern lässt gelb/rote Abzeichen in bestimmten Bereichen zu oder sorgt für eine Zobel Zeichnung. Interessant ist auch das dass Phäomelanin dem A-Locus seine Farbe gibt.

 

Das Allel mit der größten Dominanz ist ay sable“ oder „dominant yellow“.

Dieses Allel führt zu einem hauptsächlich Phaeomelanin-gefärbten, also gelblich oder rötlichen Hund. Die Haarspitzen können schwarz sein.

 

Das nächste Allel ist aw (wildtyp, wolffarbig).

Die Fellfarbe ist ähnlich wie beim ay-Allel, doch ist eine Bänderung der Haare zu beobachten, wobei

ein Wechsel zwischen dunkleren und hellen Bereichen auftritt. Rassen in denen diese Fellfarbe auftritt sind z.B. einige deutsche Schäferhunde.  Beim Border Collie gibt es diese Zeichnung meines Wissens nicht, und ich somit auch nicht näher auf das Thema eingehen werde.

 

 

 

 

 Das nächste Allel ist at (black and tan; schwarz und braun).

 Dieses Allel bewirkt das bestimmte Bereiche im Fell gelb/rötliche Abzeichen (um Maul, Augen, Brust, Bauch, Beine und die Unterseite der Rute) aufweisen.

 

Am Ende der Agouti Serie steht das Allel a für rezessives Schwarz. Was aber für den Border Collie nicht von Bedeutung ist.  Und ich auch hier nicht näher auf das Thema eingehen werde.

 

Merke:  ay   aw   at   a

 

Mögliche  Allelkombinationen die es beim Border gibt bzw. geben könnte:

 ay/ay

Clear Sable

 ay/aw

Sable

 ay/at

Sable

aw/aw

Wildsable          bsp. Wolfsspitz. Kommt beim Border nicht vor.

 aw/at

Wolf-Sable       bsp. Wolfsspitz. Kommt beim Border nicht vor.

 at/at

Tricolor


Der D Lokus:

 

Der D-Lokus hat Einfluss darauf, ob sich die Farbe in ihrer vollen Intensität ausprägen kann oder nicht. Auf dem D-Lokus liegen die Allele D (dominant) und d (rezessiv). Die Farbverdünnung vererbt sich rezessiv. 

Schwarzes/braunes Pigment wird durch die Bausteine dd zum verklumpen gebracht. Äusserlich erscheint ein eigentlich schwarzer Hund dann in Tönen von slate/blau/silber – ein eigentlich brauner Hund erscheint lilac. 

Da das Pigment der Grundfarbe nirgendwo mehr voll ausgebildet werden kann erscheinen auch Nase, Lefzen und Augenumrandungen grau (bzw. matschfarbig). Auch über die Farbe des Nasenspiegels kann man dilute black merles oder lilac merles ausmachen. Ein dilutefarbiger Hund kann durch das verklumpen der Farbe im Fell überhaupt keine schwarzen/braunen Haare aufweisen. 

Bei einigen Rassen gehören diese verdünnten Farben zum Standard. Erlaubt ist sie bei Weimaranern, Deutschen Doggen, Border Collies, Mastino Napoletano oder dem Do Khyi. Bei anderen Rassen hingegen ist diese Farbe unerwünscht und zählt zu den Fehlfarben wie z.B. beim Aussi, Dobermann.

Bei einigen Rassen ist bekannt, dass diese Farbe mit einem hohen Risiko für Haut- und Fellprobleme einhergeht. Man spricht dann von sogenannter Alopezie (CDA). Dazu zählen vor allem Dobermänner und Deutsche Pinscher. Während normalerweise das dunkle Pigment (Melanin) in feinen Partikeln gleichmässig an die haarbildenden Zellen abgegeben wird, produzieren die Melanoyzten bei Hunden mit blauer Fellfarbe Melaninklumpen. Zur Farbmutantenalopezie kommt es erst dann, wenn diese Pigmentklumpen so gross werden, dass sie den Haarschaft instabil und zerbrechlich machen. 

 

 

 

Die daraus resultierenden Haarbrüche äussern sich in einem zunehmenden Haarverlust, welcher sich zuerst in einem leicht ausgedünnten Fell und später in gänzlicher Haarlosigkeit präsentiert. Auch trockene, rissige schuppige Haut sowie bakterielle Hautentzündung kann man bei Hunden beobachten. CDA ist nicht heilbar.

Dilute Spots: 

 

Echte dilutes sind zu unterscheiden von Border Collies mit Dilute Spots! Diese sogenannten Dilute Spots kommen bei sehr vielen merlefarbigen Bordern vor. Meist fallen kleine Dilute Spots nicht mal sonderlich auf. In Abgrenzung zu einem echten Dilute besitzt ein Hund mit Dilute Spots nebenbei auch schwarze Flecken die ein dilute farbener Border nicht aufweisen kann (bzw. braune Flecken bei Hunden mit brauner Grundfarbe).

 

Folgende Genkombinationen sind möglich:

D/D

Normale Eumelanin-Struktur, das Pigment ist schwarz oder braun je nach Grundfarbe.

D/d

Das Tier ist mischerbiger Träger des für die Fell-, Lid-, Leftzen und Nasenfarbe aufhellenden Allels d. Wegen des rezessiven Erbganges prägt das Tier selbst nicht die Fell-, Lid-, Leftzen und Nasenfarbe aus.

d/d

Das rezessive d tritt in Erscheinung, und verdünnt die Grundfarbe schwarz in slate bzw. braun in lilac.

Der M Lokus:

 

Das Merle-Gen vererbt sich autosomal intermediär. Was bedeutet autosomal intermediär? Es bedeutet unvollständig dominant – d.h. es kommt im Fall von Heterozygotie zu einer gemischten Ausprägung beider Allele. Bei einem Hund, der auf das Merlegen heterozygot ist kommen beide Allele mehr oder weniger zum Vorschein. Das Merlemuster besteht aus unterschiedliche großen und kleinen zufälligen Flecken, die sich über den Körper verteilen. Bei der Grundfarbe schwarz werden einige dieser Flecken zu silber bis schiefergrau aufgehellt. Bei der Grundfarbe braun verhält es sich genauso nur das einiger dieser Flecken zu rötlich bis cremefarben aufgehellt werden. Ich schreibe hier bewusst aufgehellt und nicht verdünnt. Denn das Verdünnungsgen liegt auf dem D-Lokus und ist nicht mit dem M-Lokus gleich zu setzten!

Der Border Collie lässt alle möglichen Ausprägungen der merle Fleckung zu. Er darf wenige kleine, gleichgroße oder regelmäßig verteilte Flecken haben, genauso gut darf er aber auch sehr viele grosse Flecken besitzen und fast schwarz/braun sein. Eine Verpaarung zweier merle Hunde ist nicht erlaubt, und zählt unter die QUALZUCHT!

 

Neues zum Merle Gen:

 

Bis vor kurzem gab es nur den Test auf Merle mit den Ergebnissen m (für non-merle) oder M (für merle), also entweder M/m oder m/m bzw. bei double merles M/M. Das Merle-Allel hat eine SINE-Sequenz-Insertion im SILV Gen, die unterschiedlich lang sein kann. Je länger diese Basenpaare sind desto mehr ist die Merlezeichnung ausgeprägt. Mittlerweile unterscheidet man zwischen 7 Allelen am M-Lokus (s. Tabelle).

 

Cryptic Merle:

Das Allel Mc vererbt sich wie das Allel m.  Das heisst bei einer Verpaarung ohne Merlepartner  treten keine Merlewelpen auf, auch nicht in der reinerbigen Form Mc/Mc. Lediglich im Welpenalter könnte sich ein helleres leicht verwaschens schwarz in den Fellspitzen zeigen, welches mit dem erwachsenen Fell die normale Farbe annimmt.

 

Auch die Kombination Mc/M ergibt einen normalfarbigen Merle und keinen "double merle".

 

 

 

 

 

 

Atypical Merle:

Hier nimmt das Merlegen Einfluss auf die Grundfarbe je nach Kombination der Allele auf dem M-Lokus zeigen sich hier die meisten Möglichkeiten an Fellfarbe. Trotz allem kann man anhand des Phänotyps keine sichere Aussage über den Genotyp des Hundes machen. Hier solltenVerpaarungen vermieden werden, bei denen beide Elterntiere ein volles Merlegen tragen. Auch von einer Verpaarung von M/m x Ma/m sollte man Abstand nehmen, hier kann es zu einem erhöhten Weissanteil und damit verbundenen Einschränkungen kommen.

 

Merle: 

Das Merlemuster besteht aus unterschiedliche großen und kleinen zufälligen Flecken, die sich über den Körper verteilen. Bei der Grundfarbe schwarz werden einige dieser Flecken zu silber bis schiefergrau aufgehellt. Bei der Grundfarbe braun verhält es sich genauso nur das einiger dieser Flecken zu rötlich bis cremefarben aufgehellt werden. Beschrieben unter M-Lokus.

 

Herding Harlequin Merle:

Zum Schluss noch das Mh Allel. Dieses Allel ist das längste mit den meißten Basenpaaren. Beim Herding Harlequin kann das Fell so stark aufgehellt werden das große weiße Bereiche am Fell vom Hund enstehen. Der Hund sieht dann optisch wie ein gescheckter Hund in verschiedenen Tönen, Dilutespots aus (z.B. Harlequin Dogge) Solche Hunde dürfen nicht mit Merlehunden verpart werden, QUALZUCHT!

 

Allele auf dem M-Lokus:

Allel Bezeichnung Länge
 m Non - Merle  
Mc Cryptic Merle 200 - 230 bp
Mc+   231 - 246 bp
Ma Atypical Merle 247 - 254 bp
Ma+   255 - 264 bp
M Merle 265 - 269 bp
Mh Herding Harlequin Merle 270 - 280 bp

Der S Lokus:

 

S-Lokus oder auch Piebald genannt, ist eine Weiß-Scheckung, die sich in den einzelnen Rassen unterscheidet. In manchen Rassen, wie Italienisches Windspiel, Lang- und Kurzhaarcollie und Shetland Sheepdog führt eine Kopie des Allels zum Phänotyp „Irish spotting“. Wobei nur wenige weiße Zeichnungen an genau festgelegten Bereichen des Körpers wie an Pfoten, Rutenspitze, Gesicht, Brust, Kragen und Bauch auftreten. 

Ich hatte beim E-Lokus erklärt das die Fellfarbe des Hundes von zwei Pigmenten bestimmt wird dem Eumelanin und dem Phäomelanin. Beide Pigmente können in Intensität und Farbton variieren, abhängig von dem Einfluss bestimmter Gene auf bestimmten Loci. Beim S-Lokus ist dies nicht der Fall die Weißscheckung wird von einem Pigmentmangel verursacht!

Die Zellen sind somit nicht in der Lage ein Pigment zu erzeugen.

Bei Hunden mit extrem weißem Phänotypwurde wurde bilaterale sowie einseitigeTaubheit festgestellt. 

 

 

 

Im Moment sind auf dem  S-Locus vier verschiedene Allele bekannt. Diese Allele beeinflussen welche Bereiche im Fell nicht mehr pigmentiert werden.

 

Bekannte Allele:

  S

Solid - nicht weiß (minimale Bereiche können dennoch ein weißes Abzeichen zeigen)
   Sp Piebald - Scheckung gößere nicht Pigmentierte Bereiche (Beispiel: Beagle, Fox Terrier)
  Si Irish Spottings - Abzeichen an genau festgelegten Bereichen des Körpers wie an Pfoten, Rutenspitze, Gesicht, Brust, Kragen und Bauch
  Sw Extrem white - weiß herrscht vor, mit wenig  farbigen Bereichen nur am Kopf und eventuell am Rumpf.

Der T Lokus:

 

Für den T-Lokus (Ticking) gibt es bisher - keine wissenschaftlichen Publikationen und daher ist es nicht möglich, für diese Loci einen Test anzubieten.

Manche Border haben Tickings. Es ist eine dominante Eigenschaft und die kleinen Flecken in den weißen Fellbereichen - welche durch den S-Locus definiert werden - vermehren sich im Laufe des Heranwachsens. Die Farbe des Tickings wird durch die Grundfarbe des Hundes bestimmt, oder ist gelb/rot, wenn die weiße Scheckung die Abzeichen des A-Locus überdecken. 

Hunde mit Ticking sind auf dem T- Lokus entweder TT, Tt oder ohne Ticking tt. Beim Border Collie werden diese Punkte auch Mottle genannt.

Tickings sind wie schon beschreiben nur auf weißem Fell sichtbar, an einem komplett durchpigmentierter Hund wird man diese Mottels nicht sehen auch wenn er sie hat.